Na czym polegają badania prenatalne i kiedy je wykonać?

Opublikowano: 01.12.2023Autor: Agnieszka MazelanikDrukujUdostępnij

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to rodzaj badań wykonywanych u kobiet w ciąży. Mają one na celu wykrycie ewentualnych nieprawidłowości genetycznych oraz wrodzonych chorób dziecka. Przeprowadza się je, ponieważ każda ciąża obarczona jest niewielkim ryzykiem wystąpienia wad - zarówno takich, które mogą wystąpić losowo, jak i w wyniku pewnych uwarunkowań genetycznych. Warto jednak wiedzieć, że większość wyników badań prenatalnych jest pozytywna i wskazuje na prawidłowy przebieg ciąży.

Jak wygląda badanie prenatalne? Istnieją różne typy badań prenatalnych. W zależności od typu badania może być to zwyczajne pobranie krwi, badanie ultrasonograficzne lub bardziej zaawansowany zabieg, który ma na celu pobranie materiału biologicznego poprzez nakłucie powłok brzusznych za pomocą mikroigły.

Typy badań prenatalnych

• Nieinwazyjne – to badania całkowicie bezpieczne zarówno dla ciężarnej jak i jej dziecka. Ich wynik polega na określeniu prawdopodobieństwa wystąpienia wad wrodzonych oraz chorób. Badania nieinwazyjne są badaniami przesiewowymi – wykonuje się je jako pierwsze badanie prenatalne, a jeśli w ich wyniku kobieta otrzyma wynik świadczący o wysokim ryzyku choroby płodu – wówczas może zostać skierowana przez lekarza na dalsze badania, w tym na badania prenatalne inwazyjne, które albo potwierdzą, albo wykluczą chorobę.
• Inwazyjne – niosą niewielkie ryzyko powikłań, są jednocześnie badaniami diagnostycznymi – w ich wyniku można zdiagnozować występującą chorobę. Badania te polegają na nakłuciu powłok brzucha ciężarnej przez lekarza za pomocą igły w celu pobrania materiału biologicznego. Badania te są wykonywane pod kontrolą USG po to, aby cały czas obserwować płód i przeprowadzić je w bezpieczny sposób.

Badania prenatalne nie są obowiązkowe, jednak są zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC), ponieważ pozwalają na wczesne postawienie diagnozy, co może mieć wpływ na dalszy przebieg ciąży, porodu, stan zdrowia matki oraz jej dziecka. Postawiona diagnoza czasami może przyczyniać się do zmiany opieki w ciąży – w Polsce istnieją wysokospecjalistyczne ośrodki, które specjalizują się w monitorowaniu i / lub leczeniu niektórych nieprawidłowości, dzięki czemu ciężarna może zostać do takiego ośrodka skierowana, co przełoży się na lepszą opiekę dla niej i jej dziecka. Badania prenatalne oprócz dostarczenia informacji na temat zdrowia płodu, informują także o ewentualnych nieprawidłowościach dotyczących łożyska, co również może wpłynąć na poprawę zdrowia matki i dziecka poprzez szybkie wdrożenie profilaktyki lub leczenia.

Mimo, że badania prenatalne zalecane są dla wszystkich kobiet, Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje badania tylko dla określonej grupy kobiet w ciąży, która posiada zwiększone ryzyko urodzenia chorego dziecka. Istnieje Program Badań Prenatalnych, do którego przystąpić mogą kobiety, które spełniają jeden z wymienionych warunków: ukończenie przez ciężarną 35 roku życia, wystąpienie aberracji chromosomowej u jej poprzedniego dziecka, stwierdzenie występowania u ciężarnej lub ojca dziecka strukturalnych aberracji chromosomowych, stwierdzenie u ciężarnej wysokiego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową, stwierdzenie w czasie ciąży w badaniu USG i / lub badaniach biochemicznych płodu nieprawidłowości wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Jakie istnieją oraz na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne?

Badanie ultrasonograficzne (USG)

Wykonywane powinno być w każdym trymestrze ciąży. Badanie to szczególnie ważne jest w pierwszym trymestrze ciąży, podczas którego oceniane są pewne elementy budowy płodu, które, jeśli są nieprawidłowe – mogą świadczyć o ryzyku niektórych wad lub chorób. Elementami tymi są: przezierność karkowa, ocena kości nosowej, czynność rytmu serca płodu, przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną, a także przepływ przez przewód żylny płodu. Elementy te bada się, ponieważ już kilkadziesiąt lat temu zauważono, że dzieci z aberracjami chromosomowymi, np. z zespołem Downa wykazują odchylenia od normy w zakresie ich budowy czy funkcjonowania. USG pierwszego trymestru wykonuje się między 11., a 14. tygodniem ciąży, ponieważ płód musi osiągnąć odpowiednią wielkość, aby lekarz mógł wykonać pomiary. Badanie to może być wykonywane przez lekarza, który uzyskał certyfikat Fetal Medicine Foundation oraz certyfikat PTGiP. Certyfikaty te potwierdzają umiejętności lekarza i sprawiają, że wykonane badanie USG traktuje się jako USG prenatalne. Wykonane USG I trymestru przez lekarza nie posiadającego tych certyfikatów nie można uznawać za badanie USG prenatalne, tylko jako zwykłe badanie ultrasonograficzne.

Kolejne badanie USG wykonuje się w II trymestrze (pomiędzy 18., a 22. tygodniem ciąży) i nazywa się je badaniem USG połówkowym. Podczas niego lekarz dokładnie ocenia całą budowę dziecka: twarz, szyję, klatkę piersiową, płuca, jamę brzuszną, narządy płciowe, rączki, nóżki oraz kręgosłup w celu wykluczenia lub potwierdzenia nieprawidłowości w ich budowie.

Ostatnie badanie ultrasonograficzne wykonywane jest w III trymestrze (pomiędzy 27., a 32. tygodniem ciąży). Najważniejszym elementem tego badania jest ocena wzrastania płodu. Lekarz wykonuje pomiary, a następnie nanosi je na siatkę percentylową, która obrazuje jak rozwija się dziecko. Wynik powinien mieścić się pomiędzy 10, a 90 percentylem. Innymi elementami badania jest pomiar ilości płynu owodniowego, ponowna ocena anatomii płodu, ocena położenia płodu oraz położenie łożyska.

Koszty badań ultrasonograficznych różnią się w zależności od miejscowości i lekarza, które je wykonuje. Zazwyczaj na jedno badanie USG trzeba przeznaczyć od 200 do 500 zł.

Test podwójny

Potocznie nazywa się go testem PAPP - A. Badanie to polega na pobraniu krwi z żyły ciężarnej oraz zbadaniu stężeń markerów występujących fizjologicznie podczas ciąży. Markerami tymi są: ciążowe białko osoczowe (białko PAPP - A) oraz wolna podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny łożyskowej (beta - hCG). Nieprawidłowe stężenie tych markerów może wskazywać na ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych. Czułość testu podwójnego wynosi około 90%. Wynik testu oblicza komputer i wskazuje prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby lub wady genetycznej. Test ten wykonuje się w pierwszym trymestrze, pomiędzy 11., a 14. tygodniem ciąży. Jeśli kobieta zdecyduje się na wykonanie testu podwójnego, najlepiej wykonać go jeszcze przed pójściem na badanie USG pierwszego trymestru, czyli jako pierwsze badanie prenatalne. Koszt tego badania wynosi od 100 do 200 zł. Przeczytaj także: Przepuklina pępkowa w ciąży - przyczyny, objawy, skutki, leczenie.

Test złożony (zintegrowany)

To połączenie testu podwójnego, czyli badania z krwi ciężarnej oraz badania USG pierwszego trymestru. Wykonuje się go między 11., a 14. tygodniem ciąży. Czułość testu wynosi 95%. Ryzyko przeoczenia wady wynosi zatem 5%. Należy pamiętać jednak, że istnieje możliwość uzyskania wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego. Dlatego po uzyskaniu wyniku świadczącym o dużym ryzyku wystąpienia choroby u dziecka, lekarz kieruje ciężarną na kolejne badania.

Test potrójny

Polega na pobraniu krwi ciężarnej oraz zbadaniu stężenia trzech markerów: wolnej podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta - hCG), Alfa - fetoproteiny (AFP) oraz estriolu. Nieprawidłowy wynik tego testu może wskazywać na ryzyko istniejących wad cewy nerwowej u płodu (wadą taką może być na przykład rozszczep kręgosłupa). Badanie to wykonuje się między 14., a 20. tygodniem ciąży. Czułość tego testu wynosi jednak tylko 65%, dlatego też nie jest on rekomendowany przez PTGiP. Koszt testu potrójnego wynosi około 200 zł.

Jakie istnieją oraz na czym polegają badania prenatalne inwazyjne?

• Biopsja trofoblastu – polega na nakłuciu mikroigłą pod kontrolą USG powłok brzusznych oraz pobranie komórek łożyska do badań genetycznych. Badanie to wykonuje się zazwyczaj między 11., a 14./15. tygodniem ciąży.
• Amniopunkcja – polega na nakłuciu mikroigłą pod kontrolą USG powłok brzusznych oraz pobranie niewielkiej ilości płynu owodniowego do badań genetycznych. Badanie to zazwyczaj wykonuje się po 15. tygodniu ciąży.
• Kordocenteza – polega na nakłuciu mikroigłą pod kontrolą USG powłok brzusznych oraz pobranie krwi płodu z naczyń pępowiny. Badanie to można wykonać po 18. tygodniu ciąży. Dzięki temu badaniu ustalić także można grupę krwi dziecka, zdiagnozować chorobę hemolityczną płodu, a także wykonać diagnostykę pod kątem wrodzonych infekcji wirusowych takich jak HIV czy HCV.
• Fetoskopia – polega na wprowadzeniu do jamy macicy specjalnego przyrządu, dzięki któremu można obserwować płód. Badanie to również przeprowadza się pod kontrolą USG. Fetoskopia nie tylko spełnia funkcję diagnostyczną, ale umożliwia także leczenie niektórych nieprawidłowości wykorzystując na przykład laser.

Badania te jak wskazuje ich nazwa – polegają na pobraniu materiału biologicznego w wyniku zabiegu, przez co ingerują w organizm matki i płodu oraz mogą wiązać się z możliwością wystąpienia powikłań takich jak: wyzwolenie nadmiernej czynności skurczowej macicy, pęknięcie błon płodowych, przedwczesne oddzielenie się łożyska, wprowadzenie infekcji do jaja płodowego, poronienie oraz poród przedwczesny. Ryzyko wystąpienia powikłań wynosi około 0,5% - 2%. Bolesność badań można porównać do bolesności, jaka występuje podczas otrzymania zastrzyku. Czas trwania badania wynosi zazwyczaj około 10 minut. Badania te przeprowadzane są tylko wtedy, jeśli występują wskazania do ich przeprowadzenia i poprzedzone są podpisaniem zgody przez ciężarną. Lekarz przed wykonaniem zabiegu powinien omówić jego przebieg oraz możliwe powikłania. Badania prenatalne inwazyjne wykonywane są przez doświadczonych ginekologów, a następnie próbka z materiałem biologicznym trafia do laboratorium, gdzie podlega ocenie przez jego pracowników. Dzięki uzyskanym wynikom, postawić można diagnozę chorób genetycznych, wad cewy nerwowej, a także określić można płeć dziecka.

Badania inwazyjne wykonuje się wtedy, kiedy istnieją czynniki, które wskazują na wysokie ryzyko wystąpienia wad u płodu. Na wykonanie takich badań skierowana może zostać kobieta, która na przykład zaszła w ciążę po ukończeniu 35 roku życia, urodziła wcześniej dziecko z aberracjami chromosomowymi, z wadą cewy nerwowej, z chorobą metaboliczną lub która otrzymała wynik świadczący o wysokim ryzyku (większe niż 1:300) wystąpienia wady w wyniku wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych pierwszego trymestru. Podstawowym celem wykonywania tych badań jest zdiagnozowanie wad w celu szybkiego skierowania kobiety ciężarnej do ośrodka, który specjalizuje się w leczeniu konkretnych wad, a więc w celu szybkiego leczenia lub monitorowania. Oczywiście leczenie nie jest możliwe w każdym przypadku, jednak diagnoza taka może także pomóc przygotować się psychicznie do narodzin dziecka z wadą czy chorobą, a także zapewnić lepszy start dziecku po narodzinach.

Nowoczesne badanie prenatalne – test NIPT

Badanie wolnego DNA płodowego (cffDNA) z krwi matki – test NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) jest nowoczesnym testem prenatalnym, dzięki któremu możliwe jest zbadanie wolnego płodowego DNA, które znajduje się w krwi matki. Test NIPT jest całkowicie bezpieczny dla matki i jej dziecka. Do jego wykonania potrzebna jest próbka krwi z żyły matki. Badanie to cechuje się najwyższą wykrywalnością najczęstszych aberracji chromosomowych spośród wszystkich nieinwazyjnych badań prenatalnych (czułość testu wynosi powyżej 99% dla najczęstszych trisomii). Badanie to pozwala także określić płeć dziecka. Test NIPT można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Niestety nie jest on refundowany, a jego koszt wynosi około 2 – 3 tysiące złotych.

Wykonanie testu NIPT zaleca się kobietom, które po prostu chcą uzyskać informację na temat ryzyka wystąpienia najczęstszych chorób genetycznych u jej dziecka, kobietom, które zaszły w ciążę powyżej 35 roku życia – ze względu na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną, kobietom, które otrzymały wynik sugerujący zwiększone ryzyko chorób u jej dziecka w wyniku innych nieinwazyjnych badań prenatalnych pierwszego trymestru oraz kobietom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych. Czas oczekiwania na wynik wynosi kilka dni roboczych. Aby badanie było wiarygodne – przed jego wykonaniem sprawdza się, czy dana kobieta nie ma przeciwwskazań do wykonania tego testu (najczęściej spowodowane jest to chorobami, które mogą zmieniać wolne DNA płodu jednocześnie fałszując wynik).

Bibliografia:

1. Bręborowicz G.H. (red.): Położnictwo i ginekologia tom 1. PZWL, Warszawa 2007
2. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 16 sierpnia 2018 r. w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej
3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym

1. Nicolaides K., Węgrzyn P.: Badanie ultrasonograficzne między 11+0 – 13+6 tygodniem ciąży, 2004
2. https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych