Rodzaje badań prenatalnych - położna wyjaśnia i rekomenduje
Przyszła mama często słyszy o badaniach prenatalnych w ciąży i zastanawia się, czym są i czy warto je wykonać. Istnieją różne rodzaje badań prenatalnych i można się w nich pogubić. Słyszymy zewsząd takie określenia jak: diagnostyczne badania nieinwazyjne, inwazyjne, badania genetyczne płodu, a nawet obco brzmiące nazwy jak NIFTY, Harmony, Veracity, Veragene, Panorama, Sanco, NeoBona, FMF. W artykule opowiemy sobie jak dzielimy metody badań prenatalnych, jakie są wskazania do tych badań i czy w ogóle warto robić badania prenatalne.
Z tego artykułu dowiesz się:
Czym są badania prenatalne?
Badaniami prenatalnymi są – i tutaj niespodzianka – wszystkie badania diagnostyczne, jakie wykonuje się w ciąży. Jak to jest możliwe? Z łaciny „pre natal” oznacza „przed urodzeniem”. Wszystkie badania ciążowe, przed urodzeniem dziecka, są badaniami prenatalnymi np. morfologia i inne oznaczenia z krwi, badanie moczu, USG, KTG itd.
Utarło się jednak już dość mocno, że jeśli mówimy o badaniach prenatalnych to mamy na myśli te, które są wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży, czyli badania końca pierwszego trymestru. Ten czas jest dość kluczowym momentem dla wykrycia poważniejszych wad genetycznych płodu, ponieważ dziecko jest już na tyle duże, że widać pewne rzeczy (choć płód ma zaledwie kilka centymetrów). Zarazem jest na tyle małe, że pewne struktury i ich budowa będzie dopiero możliwa do oceny w kolejnych badaniach USG (i inne wady genetyczne mogą być wykryte dopiero później). Ale nie tylko USG może coś powiedzieć o wadach w tym okresie. Istnieją jeszcze inne badania diagnostyczne, inwazyjne i nieinwazyjne, które są w stanie nawet z dokładnością do 99,9% określić występowanie danej wady chromosomalnej – o nich głównie myślimy, gdy pojawi się termin „badania prenatalne”. Pamiętajmy także, że ani USG ani inne badania nie wykryją całkowicie wszystkiego i tylko część chorób jest możliwa do wykrycia przed urodzeniem.
Dowiedz się więcej na czym polegają badania prenatalne.
Które badania prenatalne są najważniejsze?
Można powiedzieć, że wśród badań, które wykonuje się w 1 trymestrze są takie, które rzeczywiście są najważniejsze i takie, które są opcjonalne – nie trzeba ich koniecznie robić, ale jeśli istnieje konieczność dalszej diagnostyki lub obawa/ ciekawość rodziców to jest to polecane. Istnieją różne rodzaje badań prenatalnych.
| Nieinwazyjne diagnostyczne badania prenatalne (badania bez ryzyka powikłań dla dziecka i przebiegu ciąży) | Co ocenia badanie? | Kiedy wykonujemy? | Czy badanie jest konieczne? Jaki koszt? |
|---|---|---|---|
| USG 1 trymestru (inne nazwy: USG ciąży, USG prenatalne, USG „genetyczne”) | Podstawowe wymiary płodu, prawidłowość anatomii, markery aberracji chromosomalnych, czyli rzeczy, których nieprawidłowości mogą być skorelowane na tym etapie ciąży z wadami genetycznymi tj. przezierność karkowa, kość nosowa, przepływ w przewodzie żylnym i przez zastawkę trójdzielną. | Między 11.0 hbd, a 13.6 hbd włącznie, ważne, by dziecko mieściło się między 45 – 85 mm. | Badanie USG jest bardzo potrzebne na każdym etapie ciąży. Umożliwia wykrycie różnych nieprawidłowości nie tylko u płodu. Jest badaniem zalecanym do wykonania: w obecnych czasach jest wręcz niezbędne. Koszt między 200 a 350 zł. |
| Test Pappa/ test podwójny | Stężenie białka PAPP-A i wolnej jednostki β gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG). Badanie z krwi mamy. | Między 11.0 hbd, a 13.6 hbd włącznie. | Badanie nie jest konieczne, ale wartości mogą wskazać zwiększone ryzyko wad. Może być zaproponowane przez lekarza. Koszt ok. 140 – 200 zł lub refundowane |
| Test złożony/ test zintegrowany | USG + Test Pappa | Koszt taki jak USG + Test Pappa z krwi | |
| USG FMF | Obejmuje to samo, co USG 1 trymestru + wliczony test Pappa + wyliczenia ryzyka w aplikacji Fetal Medicine Foundation | Między 11.0 hbd, a 13.6 hbd włącznie, ważne, by dziecko mieściło się między 45 – 85 mm. | Badanie jest opcjonalne, nie mówi o pewności, ale jedynie o ryzyku trzech trisomii. Jeśli chce się wiedzieć więcej o możliwości wad dziecka lepiej wykonać samo USG 1 trymestru i badanie genetyczne. Koszt między 500 a 600 zł lub refundowane |
| Badania genetyczne (inne nazwy: NIFTY, Sanco, NeoBona, Veragene, Veracity, Harmony, Panorama) | Badania genetyczne z krwi mamy, które z 99,9 % prawdopodobieństwem określa kilkanaście, a nawet kilkadziesiąt wad genetycznych + płeć dziecka. Badane jest wolne DNA płodowe (cff DNA), czyli DNA dziecka krążące we krwi mamy w coraz większej ilości od 10. tygodnia ciąży. Jest najdokładniejszym badaniem jeśli chodzi o wady genetyczne płodu i tylko ono jest oparte o genetykę spośród badań nieinwazyjnych. | Po 10. tygodniu ciąży. | Badanie nie jest konieczne. Jest zalecane osobom, które nie chcą diagnostyki inwazyjnej w przypadku wysokiego ryzyka wad, bo może ona wiązać się w powikłaniami oraz osobom, które same chcą świadomie wykonać badanie, nawet bez wskazań, a dla ciekawości/ spokoju. NIFTY (basic, standard, plus, pro), SANCO, NEOBONA (zwykły i advanced), VERACITY, VERAGENE, PANORAMA, HARMONY 1800 – 3000 zł. Ceny zależą od cennika placówki oraz wybranego rozszerzenia badania. Im więcej badanych nieprawidłowości tym badanie jest droższe. |
| Inwazyjne diagnostyczne badania prenatalne (badania z ryzykiem powikłań w ciąży) | Co ocenia badanie? | Kiedy wykonujemy? | Czy badanie jest konieczne? |
| Amniopunkcja* | Badanie określa kariotyp dziecka, płeć, ewentualne aberracje chromosomalne, niektóre genetyczne wady metaboliczne. Polega na nakłuciu jamy macicy oraz pobraniu płynu owodniowego. | Po 13. tygodniu ciąży, do 20. tygodnia | Badanie nie jest konieczne, ale zalecane, gdy ryzyko dziecka z wadą genetyczną jest wysokie. Koszt 1300 – 1200 zł lub refundowane |
| Biopsja kosmówki* (inna nazwa: biopsja trofoblastu, CVS) | Badanie określa kariotyp dziecka, płeć, ewentualne aberracje chromosomalne, niektóre genetyczne wady metaboliczne. Polega na pobraniu fragmentu kosmówki (przyszłego łożyska) przez powłoki brzuszne mamy lub szyjkę macicy. | Między 9. a 14. tygodniem ciąży. | Badanie nie jest konieczne, ale zalecane, gdy ryzyko dziecka z wadą genetyczną jest wysokie. Koszt 1500 – 2000 zł lub refundowane |
| Kordocenteza* | Badanie określa kariotyp dziecka, płeć, ewentualne aberracje chromosomalne, niektóre genetyczne wady metaboliczne. Polega na nakłuciu pępowiny przez wkłucie przez brzuch mamy i pobranie z niej krwi. | Po 20. tygodniu ciąży | Badanie nie jest konieczne, ale zalecane, gdy ryzyko dziecka z wadą genetyczną jest wysokie. Koszt 1000 – 1300 zł lub refundowane. |
* Badanie inwazyjne są wykonywane jedynie na zlecenie lekarza i tylko, gdy wyniki badań nieinwazyjnych są nieprawidłowe.
Zobacz, jakie badania należy wykonać w poszczególnych tygodniach całej ciąży.
Czym się różni badanie prenatalne od zwykłego USG?
Jeśli poprzez „badanie prenatalne” rozumiemy USG wykonane między 11. a. 14. tygodniem ciąży to USG „prenatalne” od USG ciąży różni się… niczym. To jest zupełnie to samo USG. Bez względu jaką nazwę nadamy USG końca pierwszego trymestru to jego wykonanie nie różni się, w każdym USG w tym terminie sprawdza się to samo i mierzy to samo.
USG FMF też wykonywane jest tak samo, ale dołącza się do niego także wyliczenia w aplikacji FMF (Fetal Medicine Foundation), które określają ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa i Patau oraz ryzyko porodu przedwczesnego. FMF podaje tylko ryzyko statystyczne, nie daje pewności. Np. ryzyko podnosi wiek mamy, cukrzyca w ciąży itd. O wysokim ryzyku urodzenia dziecka np. z jednym z trzech zespołów genetycznym mówimy, gdy wyniesie ono 1:300 (lub więcej tj. 1:250, 1:100 itd.). Wyliczenia FMF wzbudzają wiele niepokoju rodziców, którzy słysząc o wysokim ryzyku skupiają się często nie na tym, że to tylko ryzyko i trzeba mieć to na uwadze, ale na tym, że dziecko ma na pewno wadę genetyczną (mimo, że często nie ma). Co ważne – FMF nie wskaże np. wady serca, nerek, wady kończyn i temu podobne, skupia się na trzech wadach chromosomalnych.
Więcej o tym, jak interpretować wyniki ciążowego USG.
Uwaga – gdy wykonywane jest USG FMF to nie ma już potrzeby wykonywania USG ciąży między 11. a 14. tygodniem, ponieważ w USG FMF zawiera się to właśnie USG.
Więcej o USG „prenatalnym” i FMF przeczytaj w tym artykule.
Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?
Nie wszyscy muszą wykonywać specjalistyczne badania prenatalne. Są osoby, u których ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną jest wyższe i tym osobom rekomendowane jest wykonanie ich. Osoby te muszą spełniać określone warunki, by uzyskać bezpłatne badanie. Badanie jest refundowane w ramach NFZ dla kobiet, spełniających następujące wskazania:
- wiek 35 lat (ukończone) lub więcej
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej u dziecka
- obecność aberracji chromosomowych u matki lub ojca dziecka
- stwierdzenie przez lekarza, że dziecko w obecnej ciąży ma podwyższone ryzyko choroby uwarunkowanej monogenowo lub wieloczynnikowo
- w obecnej ciąży nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych (wynik wskazujący na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu).
(badania refundowane przy powyższych warunkach to: test podwójny, nazywany też testem PAPP-A, USG FMF, amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza).
Dla osób, które nie spełniają tych warunków (ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, Patau, Edwardsa jest niskie) te same badania prenatalne są płatne i to rodzice decydują, czy chcą je odpłatnie wykonać.
Wykonywanie jakichkolwiek badań prenatalnych nie jest absolutnie obowiązkowe, nawet dla osób z grupy ryzyka. To rodzice decydują, czy chcą wykonać badanie, nawet gdyby ginekolog, czy ktokolwiek inny na nie naciskał lub straszył. Nie każdego stać też na wszystkie badania, a są one bardzo kosztowne. Część osób może także nie chcieć ich wykonać, bo nie chcą wiedzieć, czy dziecko ma wadę, chcą je urodzić i kochać bez względu na wszystko. Jakakolwiek forma manipulacji, szantażu i przekonywania przez personel medyczny do czegokolwiek jest stanowczo naganna. W takim wypadku poleca się zmienić osobę prowadzącą ciążę na szanującą zdanie pacjenta. Rekomendacje PTGiP w zakresie badań prenatalnych mówią: „Pacjentka ma prawo świadomie zrezygnować z wykonania każdego z elementów proponowanych badań przesiewowych”.
Dlaczego lekarze mówią na wizytach o badaniach prenatalnych, skoro są one badaniami rozszerzającymi diagnostykę, a nie podstawowymi? Zgodnie z zaleceniami PTGiP „Badania przesiewowe należy proponować każdej kobiecie ciężarnej, niezależnie od jej wieku”. Są to zalecenia z obowiązujących lekarzy standardów postępowania – chodzi o test złożony (USG + test Pappa), czy sam test. Powinny więc być to propozycje dla każdej ciężarnej i poinformowanie jej, że nie są to testy diagnostyczne, tylko przesiewowe.
Oraz: „W przypadkach potwierdzonej w poprzednich jej ciążach lub występującej rodzinnie choroby uwarunkowanej genetycznie mogącej być na podstawie analizy rodowodu odziedziczonej przez płód, ciężarna taka powinna być kierowana niezwłocznie na diagnostyczne badania genetyczne z uzyskaniem materiału na drodze inwazyjnej. Część uzyskanego materiału powinno się wówczas wykorzystać do wykluczenia aberracji chromosomowych mogących wystąpić losowo.” I chodzi tu o badania inwazyjne tj. amniopunkcja, kordocenteza oraz biopsja kosmówki.
Źródła:
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. Sieroszewski P., Haus O., Zimmer M. i in., Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, 2022, 7, 1, str. 20 – 33.
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej. Kotarski J., Wielgoś M. i in., Ginekologia Polska, 2009, 80, str. 390 – 393.