USG prenatalne krok po kroku - terminy, co sprawdzamy?

Opublikowano: 01.12.2023Autor: Katarzyna Wiśniewska - ŚlepaczukDrukujUdostępnij

Co to jest USG prenatalne?

USG prenatalne, często nazywane także potocznie przez wiele kobiet, a czasem także i ginekologów „USG genetyczne” lub „badanie genetyczne USG”, jest standardowym badaniem ultrasonograficznym wykonywanym w 1 trymestrze ciąży. USG w tym okresie ma na celu wykryć wady genetyczne płodu, a w zasadzie tylko najczęściej występujące i mające swoje odbicie w nieprawidłowości rzeczy ocenianych na tym etapie ciąży. Pamiętać należy, że taka ocena USG nie mówi w 100% o występowaniu danej wady lub jej braku, ale o podwyższonym ryzyku wystąpienia danej wady w przypadku wykrycia czegoś podczas badania. Nie oznacza to jeszcze chorego dziecka, nie oznacza też zdrowego. USG tzw. prenatalne/ genetyczne jest robione przesiewowo, tak jak każde USG, i celem badania jest wykrycie ewentualnych nieprawidłowości i skierowanie na dalszą diagnostykę potwierdzającą, ewentualne leczenie, czy wzmożoną obserwację.

Prenatalne, genetyczne, czyli badamy wszystkie wady genetyczne?

Terminy „USG prenatalne”, „USG genetyczne”, czy „badanie genetyczne USG”, które używane są w potocznym mówieniu o USG ciąży w 1 trymestrze teoretycznie oznaczają to samo badanie. Ale czy są to rzeczywiście badania genetyczne?

Pre natal, oznacza z łaciny „przed urodzeniem”. Wszystkie, dosłownie wszystkie badania wykonywane w okresie ciąży są badaniami prenatalnymi, ponieważ są przedurodzeniowe. Badaniem prenatalnym jest każde badanie krwi, każde badanie moczu, każde USG, KTG, a nawet każde badanie na fotelu ginekologicznym.

USG genetyczne natomiast… nie istnieje. W mowie codziennej dość mocno funkcjonuje ten termin, jednak, jeśli mamy nie mijać się z prawdą, to genetyczne są jedynie laboratoryjne badania genetyczne, czyli badania oparte na ocenie ludzkiego genomu – to znaczy DNA. DNA to informacja obecna w każdej komórce. W DNA są zakodowane informacje o naszych chorobach, skłonnościach do nich, ale przede wszystkim o elementach organizmu. Jedynie genetycy pod mikroskopem mogą badać odpowiednio przygotowane fragmenty komórkowe i tylko takie badania nazywane są genetycznymi. Skąd zatem wzięło się USG genetyczne? Najprawdopodobniej stąd, że w okolicach 11. – 14. tygodnia ciąży w USG są oceniane tzw. markery aberracji chromosomalnych. Są to struktury i przepływy których pomiary mogą wskazywać na podwyższone lub niskie ryzyko nieprawidłowości genetycznych u dziecka. Większość wad genetycznych dziecka możemy zobaczyć badając wolne DNA płodowe z krwi mamy (cffDNA) – jest to dość drogie badanie.

Przeczytaj więcej na czym polegają badania prenatalne – inwazyjne i nieinwazyjne.

Zobacz także ceny popularnych badań prenatalnych.

Określenia „prenatalne” i „genetyczne” jednak dość mocno funkcjonują w społeczeństwie jako naturalne, używa ich też sporo lekarzy, mimo że w medycznych publikacjach specjalistycznych takich określeń nie przeczytamy.

Czułość każdego badania USG szacuje się na 60 – 70%, co oznacza, że w USG można stwierdzić tylko i aż 60 – 70% wad i chorób dziecka. Reszta nie jest w zasięgu obrazowania. Części pozostałych rzeczy można dowiedzieć się z badania wolnego DNA płodowego (np. testy Sanco, NIFTY, NeoBona itp.), a części rzeczy dopiero po urodzeniu dziecka.  Są rzecz jasna także choroby, dolegliwości, których rodzice mogą się dowiedzieć dopiero w trakcie rozwoju dziecka np. autyzm, zespół Aspergera, zaburzenia napięcia mięśniowego itd.

O tym, czym różni się USG prenatalne od zwykłego USG opowiemy sobie poniżej, ponieważ kwestia ta jest dość istotna. Bardzo wiele osób uważa to „USG genetyczne” za coś „ponad” zwykłe USG, tymczasem jest zupełnie inaczej. Warto wiedzieć, co oznaczają tak naprawdę wszystkie terminy odnoszące się do zagadnienia badań prenatalnych i USG, by móc w pełni świadomie podejmować decyzję co do wykonywanych badań i ich kosztów. A koszty są niemałe.

Jak wygląda USG prenatalne? Co sprawdzamy?

USG w 1 trymestrze powie nam już znacznie więcej niż USG w ciąży wczesnej. W ciąży wczesnej najważniejszymi informacjami było to, czy ciąża jest umiejscowiona w jamie macicy, czy jest pojedyncza, a może podwójna, czy pęcherzyk ciążowy, żółtkowy i zarodek wyglądają prawidłowo oraz czy jest już akcja serca – FHR.

W USG wykonywanym pod koniec 1 trymestru, potocznie nazywanym prenatalnym, między 11. a 14. tygodniem ciąży, ocenie podlega już znacznie więcej rzeczy, ale niektórych nadal jeszcze nie będzie. W tym badaniu ultrasonograficznym oceniamy prawidłowość budowy poszczególnych części ciała i wykształcenie struktur adekwatnych dla wieku dziecka. Zostają wykonane także pomiary biometryczne – CRL, BPD, FL. Dodatkowo również mierzona jest akcja serca, lokalizacja kosmówki (przyszłego łożyska). Najważniejszymi, można powiedzieć, parametrami, które są badane już  w tej wielkości ciąży, a część tylko konkretnie między 11. a. 14. tygodniem są:

• obecność i wygląd kości nosowej
• szerokość przezierności karkowej
• szybkość bicia serca dziecka - FHR
• indeks pulsacji w przewodzie żylnym – DV PIV
• przepływ przez zastawkę trójdzielną

W takim razie co wykrywa USG prenatalne, czyli USG pierwszego trymestru?

Poprzez pomiar tzw. markerów aberracji chromosomowych (kość nosowa, przezierność karku, przepływy) USG może nam powiedzieć o ryzyku wystąpienia trisomii 21 pary chromosomów (zespół Downa), 13 pary chromosomów (zespół Pataua), 18 pary chromosomów (zespół Edwardsa). Pamiętajmy, że USG nie powie nam w 100%, że dziecko ma którąś trisomię, ale ukaże nam podwyższone ryzyko, jeśli będą widoczne określone nieprawidłowości. „USG prenatalne” może wskazać, że konieczna jest dalsza pogłębiona diagnostyka tj. wykonanie badania FMF, określenie wolnego DNA płodowego, czy amniopunkcja. Co jest kluczowe – nie zawsze nieprawidłowość musi oznaczać, że jakaś choroba wystąpi. Są pewne nieprawidłowości w trakcie USG między 11. a 14. tygodniem, których wystąpienie niekoniecznie wiąże się z urodzeniem chorego dziecka. Tak jest np. z przeziernością karkową – podwyższona nie oznacza od razu zespołu Downa, dziecko może urodzić się całkiem zdrowe mimo wysokiej przezierności. Bardziej martwi nieobecność kości nosowej, czy nieprawidłowość przepływów.

Ponadto w tym USG, bez pomiarów markerów aberracji chromosomalnych, możemy dowiedzieć się, czy występuje przepuklina przedniej ściany brzucha, wrodzona przepuklina przeponowa, czy występuje w sercu wspólny kanał przedsionkowo – komorowy, czy pęcherz moczowy jest we właściwej wielkości (wykluczenie pęcherza moczowego olbrzymiego), czy występują malformacje, czyli zniekształcenia środkowej części twarzy, zaburzenia struktury mózgu i nieprawidłowy podział na półkule związane z nieprawidłowym podziałem przodomózgowia (holoprosencefalia). Brzmi to strasznie, ale bez obaw – takie wady są bardzo rzadkie. Wynikają z nieprawidłowych podziałów komórkowych, zaburzeń różnicowania się narządów na etapie ich wykształcania.

Więcej informacji o tym, co oceniamy w poszczególnych badaniach USG w całej ciąży oraz co oznaczają skróty typu CRL, FHR, BPD, FL, HC, AC możesz przeczytać w tabeli USG w ciąży.

Kiedy robi się USG prenatalne? Terminy

USG prenatalne to potoczne określenie na USG wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży, czyli koniec 1 trymestru. Dokładnie między początkiem 11 tygodnia i 0 dni (11.0hbd), a 13 tygodnia i 6 dni (13.6hbd) włącznie.

Co jest dodatkowo ważne w USG wykonywanym w tym terminie to to, że płód musi mieć między 45 mm a 84 mm długości ciemieniowo – siedzeniowej, tzn. od czubka głowy do pupy (CRL). Jeśli jest np. 11 tydzień i 2 dni, czyli 11.2hbd, a dziecko nie ma 45 mm to takiego USG nie powinno się wykonywać, tylko przesunąć jego wykonanie za kilka dni. Ma to ogromne znaczenie dla wykonywania pomiarów np. NT, czyli przezierności karkowej, którą można miarodajnie ocenić jedynie między 45 – 84mm, wcześniej i później ocena jest nieadekwatna. Podobnie jeśli dziecko ma np. 13.3hbd, ale urosło na tyle, że jego CRL wynosi ponad 84mm to badań tzw. markerów aberracji chromosomalnych nie powinno się już mierzyć i odnosić do ustalonych norm.

W 1 trymestrze warto wybrać się na USG w okolicy między 12. a 13. tygodniem ciąży – nie będzie to ani za wcześnie, ani za późno.

Czym się różni badanie prenatalne od zwykłego USG?

„USG prenatalne”, czy jak niektórzy nazywają nieprawidłowo – „USG genetyczne” lub „badanie genetyczne USG” jest takim samym USG wykonywanym między 11.0hbd a 13.6hbd, jak standardowe USG ciąży. Mówiąc prosto - jedynie nazwa może sugerować, że tutaj cokolwiek się różni. To tak jak na łyżkę do nabierania zupy możemy powiedzieć „chochla”, „warząchew”, czy „łyżka wazowa”. Jednak jak byśmy tę łyżkę nie nazwali, tak nadal łyżka ta będzie łyżką służącą do tego samego i spełniającą tą samą funkcję. Podobnie z USG - to czy zapiszemy się na USG ciąży, czy USG prenatalne (jeśli tak nazwana jest usługa), czy USG FMF, to ultrasonografista wykona je tak samo i na to samo będzie zwracał uwagę, to samo mierzył, to samo opisywał. Jedynie czym różni się USG FMF (Badanie FMF) to fakt, że podczas niego do aplikacji Fetal Medicine Foundation wpisywane będą pomiary z USG, by potem algorytm wyliczył ryzyko trisomii 21, 18 i 13*.

(* Trisomia danej pary chromosomów to potrójny chromosom w danej parze. Prawidłowo mamy 46 wszystkich chromosomów, czyli 23 pary. Jeśli któraś para ma dodatkowy chromosom to mówimy o trisomii danej pary, np. trisomia 21, czyli zespół Downa, to trzy, zamiast dwóch, chromosomy w parze 21.  Wtedy człowiek ma łącznie nie 46, ale 47 chromosomów. Nie zawsze trisomia musi oznaczać zauważalne wady u dziecka. Na przykład trisomia chromosomu płci, czyli pary chromosomów nr 23, oznaczana XXX, oznacza tzw. zespół superkobiety/ zespół nadkobiety. Zespół ten nie wiąże się najczęściej z żadnymi wadami lub są one tylko w niektórych przypadkach tj. trudności w uczeniu się, obniżenie płodności).

Podsumowując: wady genetyczne płodu można na podstawie pewnych nieprawidłowości wykryć w USG 1 trymestru jakkolwiek by się ono nie nazywało. Jednak USG nie jest doskonałym badaniem i tylko pewna część wad może być podczas niego wykryta. Są takie wady, które ukażą się dopiero po urodzeniu lub dopiero w wieku dojrzewania, a nawet w wieku dorosłym. Wiele osób nosi pewne mutacje genetyczne wpływające na zdrowie, a nawet o nich nie wie, czasami wychodzą przypadkiem w trakcie dokładnej diagnostyki jakiś chorób. Przykładem jest tzw. rodzinna hipercholesterolemia, obciążenie nowotworami, różnego stopnia niedomykalności zastawek, jaskra dziedziczna itd. Sprawdź także ten artykuł: Kiedy pierwsze USG w ciąży? Ważne są odpowiednie terminy.

Co to jest badanie FMF/ USG FMF?

Badanie FMF składa się ze zwykłego standardowego USG między 11.0hbd a 13.6hbd + badanie z krwi matki wolnego  β-hCG, białka PAPPA, czasami także AFP, inhibiny A. Łącznie wszystko wprowadza się do aplikacji wyliczającej ryzyko wad genetycznych płodu (trzech trisomii) oraz ryzyko porodu przedwczesnego. Aplikacja została stworzona w oparciu o specjalne algorytmy uwzględniające, że np. wiek matki podwyższa ryzyko o tyle, a tyle procent, dana wielkość przezierności karkowej też o ileś procent, różne choroby matki, poronienia, porody przedwczesne, umiejscowienia łożyska, długość CRL i mnóstwo mnóstwo innych rzeczy też daje inny procent ryzyka. Informacje wprowadzane obejmują historię porodów pacjentki, jej problemów zdrowotnych – konkretne choroby, dane pomiarowe z USG oraz wyniki badań z krwi.

Badanie FMF ma na celu ustalić, czy popularne wady genetyczne płodu mogą dotyczyć dziecka, jednak mówimy jedynie o oszacowanym ryzyku np. ryzyko 1:20000 oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z daną trisomią wynosi 1 na 20 tys. urodzeń, czyli 0,00005%.

Badanie FMF jak widać nie jest w stanie powiedzieć, czy dziecko ma daną trisomię (jedną z trzech sprawdzanych), czy nie. FMF powie jedynie jakie jest ryzyko, wyliczone przez algorytm.

Badanie FMF nazywane jest także złożonym testem FMF lub zintegrowanym badaniem FMF.

Jaka jest cena badań prenatalnych i USG?

Cena badań prenatalnych zależy tak naprawdę od tego jakie badanie przedurodzeniowe tzn. badanie podczas ciąży robimy. Cena zwykłej morfologii będzie na przykład bardzo różniła się od ceny badań wolnego DNA płodowego. Również USG ciąży będzie miało inną cenę niż badanie FMF obejmujące USG + oznaczenia z krwi + algorytm FMF. Poniżej ceny najpopularniejszych badań prenatalnych wykonywanych między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Typowe badania prenatalne, o których najczęściej myślimy, jak słyszymy tę nazwę obejmują USG oraz badania z krwi, czy też amniopunkcję.

* Badanie jest darmowe (refundowane) – w ramach NFZ – dla kobiet, spełniających następujące warunki:

• wiek 35 lat lub więcej
• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej u dziecka
• obecność aberracji chromosomowych u matki lub ojca dziecka
• stwierdzenie przez lekarza, że dziecko w obecnej ciąży ma podwyższone ryzyko choroby uwarunkowanej monogenowo lub wieloczynnikowo
• w obecnej ciąży nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych (wynik wskazujący na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu).

Warto pamiętać, że na cenę mają wpływ m.in. metoda badania, użyty sprzęt, wynajem lokalu, opłaty za zużyte odczynniki lub materiały, doświadczenie specjalisty i jego autowycena, wielkość miejscowości, w której wykonywane jest badanie oraz to, czy materiał do badania trzeba wysyłać za granicę. Badania droższe będą z pewnością w największych miastach w Polsce lub te badania, które wykonywane są przez osoby z wysokimi tytułami naukowymi. Tak naprawdę za wysokim tytułem naukowym nie musi iść w parze umiejętność wykonywania np. USG, bo i doktor (lekarz) bez doktoratu (czyli lek. med.) może zrobić dokładniejsze USG niż profesor, ale utarło się, że USG u osób z tytułem jest droższe, tak samo wizyta. Prośba – nie kierujmy się tytułem, ale rzeczywistymi umiejętnościami, szacunkiem okazywanym przez lekarza i jego podejściem do pacjentki.

Ogromne wręcz przepaści cenowe występują między miejscowościami, w których wykonujemy badanie. Na przykład analiza moczu to koszt 14zł w Lublinie a 26zł w centrum Warszawy.

Bibliografia:

• Badanie ultrasonograficzne między 11+0 – 13+6 tygodniem ciąży. Nicolaides K. H., Węgrzyn P., Fetal Medicine Foundation, Londyn 2004.
• Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym — 2020 rok. Borowski D., Pietryga M., Basta P., Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2020, 5, 2, str. 63–75.