Badania prenatalne - położna wyjaśnia, jak wyglądają i kiedy je wykonać

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to wszystkie badania wykonywane w ciąży, które mają na celu wykrycie wrodzonych wad płodu. Dzięki tym badaniom możemy dowiedzieć się między innymi o ryzyku wystąpienia wad takich jak:

• Wady rozwojowe (wady cewy nerwowej, wady serca, wady mózgu, wady układu pokarmowego, układu oddechowego, układu moczowo – płciowego),
• Choroby genetyczne: Zespół Downa, Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Edwardsa, Zespół Pataua.

Badania prenatalne dzielimy na dwa rodzaje: badania nieinwazyjne oraz badania inwazyjne. Badania nieinwazyjne to badania, które robione są w pierwszej kolejności. Są jednocześnie badaniami przesiewowymi. Dzięki nim dowiedzieć się możemy jakie jest prawdopodobieństwo tego, że nasze dziecko jest obciążone wadą wrodzoną. Badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla kobiety oraz płodu.

Drugi rodzaj – badania inwazyjne są jednocześnie badaniami diagnostycznymi – na podstawie ich wyniku postawić można diagnozę. Badania te nazywa się inwazyjnymi, ponieważ w trakcie ich wykonania ingerujemy w organizm kobiety ciężarnej, co może się wiązać z niewielkim ryzykiem powikłań takich jak: pęknięcie błon płodowych, przedwczesne oddzielenie się łożyska, wyzwolenie nadmiernej czynności skurczowej macicy, wprowadzenie infekcji do jaja płodowego, poronienie oraz poród przedwczesny. Ryzyko wystąpienia powikłań wynosi około 0,5% - 2%.

Jak wyglądają badania prenatalne?

Ze względu na przebieg badań prenatalnych, możemy je podzielić na 3 rodzaje. Pierwszy rodzaj to badania krwi kobiety ciężarnej. Pobrana próbka z krwią trafia do laboratorium, gdzie jest badana. Następnie na podstawie wyniku badania, obliczane jest prawdopodobieństwo tego, że dziecko posiada wadę wrodzoną. Jeśli prawdopodobieństwo jest wysokie (wysokie jest wtedy, kiedy wynik wskazuje na prawdopodobieństwo 1:300 oraz większe), wtedy zaleca się wykonanie badań inwazyjnych, które potwierdzają lub wykluczają obecność wady wrodzonej.

Kolejny rodzaj badań prenatalnych to badania USG. W czasie ciąży USG powinno być przeprowadzane w każdym trymestrze ciąży. Badania USG również są badaniami nieinwazyjnymi, ponieważ wykonując je nie ingerujemy w organizm kobiety ani dziecka. Nie niosą one żadnego ryzyka oraz są bezbolesne. W czasie badań USG oceniane są przede wszystkim elementy budowy płodu, które, jeśli są nieprawidłowe – mogą świadczyć o ryzyku niektórych wad lub chorób.

Ostatni rodzaj badań to badania inwazyjne. Badania te wykonuje się wtedy, jeśli badania nieinwazyjne wskazują na wysokie ryzyko wady wrodzonej płodu. Polegają one na nakłuciu brzucha przez lekarza za pomocą igły oraz pobraniu materiału do badań. W zależności od rodzaju badania pobranym materiałem może być płyn owodniowy, krew pępowinowa czy komórki trofoblastu. Pobrany materiał przesyłany jest do badań, gdzie oceniany jest kariotyp, czyli zestaw chromosomów. Za pomocą tych badań uzyskujemy również informację na temat płci dziecka.

Badania prenatalne nieinwazyjne - kalendarz

Zawsze w pierwszej kolejności wykonuje się badania nieinwazyjne. Badania te nie są obowiązkowe, jednak są zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Pierwsze badania prenatalne wykonać możemy już w 11. tygodniu ciąży. 1 trymestr ciąży to czas, kiedy wykonujemy większość z nich.

Badania prenatalne pierwszego trymestru:

• Test podwójny (test PAPP-A). Wykonujemy go pomiędzy 11., a 14. tygodniem ciąży. Badanie to polega na pobraniu krwi z żyły oraz zbadaniu stężenia białka PAPP-A. Białko PAPP-A to ciążowe białko osoczowe, które jest obecne we krwi kobiety ciężarnej. Jeśli stężenie tego białka jest poza granicami normy, oznaczać to może występowanie niektórych wad lub chorób. Białko PAPP-A jest również wskaźnikiem funkcji łożyska. Zatem dzięki temu badaniu dowiedzieć się możemy nie tylko o ryzyku wad wrodzonych, ale i również o tym, czy łożysko funkcjonuje prawidłowo. Oprócz białka PAPP-A badamy również wolną podjednostkę gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) – tego samego hormonu, który oznaczmy w celu sprawdzenia czy jesteśmy w ciąży. Beta hCG również powinna być na odpowiednim poziomie w trakcie ciąży. Jeśli wynik znajduje się poza granicami, może oznaczać to występowanie niektórych chorób.
• USG genetyczne, czyli USG pierwszego trymestru. Wykonujemy je również pomiędzy 11., a 14. tygodniem ciąży. To badanie jest najważniejszym badaniem USG w całej ciąży, ponieważ dostarcza nam bardzo wiele informacji, które uzyskać możemy tylko na tym etapie ciąży. Przed wykonaniem USG lekarz zbiera wywiad oraz wprowadza do systemu dane na temat kobiety ciężarnej. Są nimi wzrost, waga oraz informacje na temat niektórych chorób, na które kobieta choruje, a które mają wpływ na obliczanie ryzyka nieprawidłowości, które mogą występować u płodu. Podczas samego badania USG lekarz na podstawie pomiarów długości ciemieniowo – siedzeniowej płodu ocenia wiek ciążowy płodu. W trakcie badania oglądana i oceniana jest cała budowa anatomiczna płodu. Bardzo ważnymi elementami do zbadania w trakcie USG pierwszego trymestru są elementy takie jak: przezierność karkowa, ocena kości nosowej, czynność rytmu serca płodu, przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną, a także przepływ przez przewód żylny płodu. Elementy te bada się, ponieważ odchylenia od normy w zakresie ich budowy lub funkcjonowania mogą świadczyć o występowaniu nieprawidłowości chromosomowych, np. zespołu Downa. Samo badanie USG jest bardzo ważne i dostarcza wielu informacji, jednak wady wrodzone mimo wszystko mogą zostać przeoczone podczas badania USG. Dlatego oprócz badania USG zaleca się również wykonanie testu PAPP-A. Test PAPP-A razem z badaniem USG pierwszego trymestru nazywamy testem złożonym (zintegrowanym). Jest to bardzo dobre połączenie – czułość testu złożonego wynosi 95%.

Badania prenatalne drugiego trymestru:

• Test potrójny. To kolejne badanie, które polega na pobraniu krwi kobiety w ciąży. Można je wykonać w 2 trymestrze ciąży, pomiędzy 14., a 20. tygodniem. Tym razem oceniane są trzy markery: wolna podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta - hCG), Alfa - fetoproteina (AFP) oraz estriol. Nieprawidłowy wynik tego testu może wskazywać na ryzyko istniejących wad cewy nerwowej u płodu.
• Badanie USG połówkowe. To kolejne badanie USG. Wykonujemy je w 2 trymestrze ciąży, pomiędzy 18, a 22 tygodniem. W trakcie tego badania lekarz ocenia ponownie przede wszystkim całą budowę płodu.

Badania prenatalne trzeciego trymestru:

• USG III trymestru. Wykonuje się je pomiędzy 27., a 32. tygodniem ciąży. Podczas tego badania ocenia się wzrastanie płodu oraz ilość wód płodowych. Ponownie oceniania jest również budowa płodu, a także położenie płodu oraz położenie łożyska. Sprawdź także ten artykuł: Na czym polegają badania prenatalne i kiedy je wykonać?

Jak wyglądają badania prenatalne inwazyjne?

Badania prenatalne inwazyjne to badania, które polegają na ocenie kariotypu płodu, czyli zestawu chromosomów. Aby było to możliwe, trzeba pobrać materiał genetyczny, a następnie przekazać go do pracowni, która wykonuje takie badania. W tym celu wykonać można badania takie jak:

• Biopsja trofoblastu – badanie to polega na nakłuciu mikroigłą pod kontrolą USG powłok brzusznych oraz pobranie komórek łożyska do badań genetycznych. Badanie to wykonuje się zazwyczaj między 11., a 14./15. tygodniem ciąży.
• Amniopunkcja – badanie to polega na nakłuciu mikroigłą pod kontrolą USG powłok brzusznych oraz pobranie niewielkiej ilości płynu owodniowego do badań genetycznych. Badanie to zazwyczaj wykonuje się po 15. tygodniu ciąży.
• Kordocenteza – badanie to polega na nakłuciu mikroigłą pod kontrolą USG powłok brzusznych oraz pobranie krwi płodu z naczyń pępowiny. Kordocentezę wykonać można po 18. tygodniu ciąży. Dzięki temu badaniu ustalić także można grupę krwi dziecka, zdiagnozować chorobę hemolityczną płodu, a także wykonać diagnostykę pod kątem wrodzonych infekcji wirusowych takich jak HIV czy HCV.

W przypadku uzyskania wyniku, który świadczy o nieprawidłowościach, lekarz kieruje kobietę do konkretnej placówki, która zajmuje się udzielaniem dalszych świadczeń zdrowotnych.

Testy prenatalne

Istnieją również testy prenatalne, które polegają na zbadaniu wolnego DNA płodu, które znajduje się we krwi matki. Dzięki temu badaniu nie musimy nakłuwać powłok brzusznych. Wystarczy samo badanie krwi, tak jak w przypadku niektórych badań prenatalnych nieinwazyjnych. Pobrana próbka badana jest pod kątem chorób genetycznych. Badanie to jest najbardziej czułe spośród wszystkich badań nieinwazyjnych. Testy te niestety nie należą do najtańszych. Ich cena to około 2 – 3 tysiące złotych. Badanie takie wykonać można w niektórych punktach pobrań. Część punktów pobrań oferuje usługę pobrania krwi w domu pacjenta. Badanie to można wykonać po 10 tygodniu ciąży.

Cena badań prenatalnych

Niestety badania prenatalne refundowane są przez NFZ tylko dla wybranej grupy kobiet, która znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka. Do programu badań prenatalnych finansowanych przez NFZ prawo mają kobiety, które:

• zaszły w ciążę po ukończeniu 35 roku życia,
• urodziły wcześniej dziecko z aberracjami chromosomowymi, z wadą cewy nerwowej, z chorobą metaboliczną,
• otrzymały wynik świadczący o wysokim ryzyku wystąpienia wady w wyniku wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych pierwszego trymestru,
• u których stwierdzono występowanie strukturalnych aberracji chromosomowych (lub u ojca dziecka),
• u których stwierdzono większe ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową.

Jeśli zaistnieje którekolwiek z powyższych wskazań, lekarz prowadzący ciążę wypisuje skierowanie na bezpłatne badania prenatalne, które wykonuje się w określonych placówkach, które realizują program badań prenatalnych refundowanych przez NFZ. Takie skierowanie zawierać musi informacje o wskazaniach do wykonania bezpłatnych badań oraz opis nieprawidłowości. Należy pamiętać o dołączeniu wyników badań, które są potwierdzeniem zasadności skierowania do bezpłatnego programu oraz o zabraniu ze sobą dowodu tożsamości.

Jeśli nie mamy prawa do skorzystania z badań na NFZ, możemy wykonać je odpłatnie. Nieinwazyjne badania prenatalne zaleca się każdej kobiecie ciężarnej. Koszty będą różnić się w zależności od konkretnej placówki, w której je wykonujemy. Przykładowo za USG prenatalne zapłacić możemy od 200zł do 500zł w zależności od miasta i specjalisty, który je przeprowadza.

Jak się przygotować do badań prenatalnych?

Do badań prenatalnych zazwyczaj nie musimy się szczególnie przygotowywać. Badanie krwi obejmuje te same zasady, których zawsze powinniśmy przestrzegać przed udaniem się na pobranie krwi w celu wykonania standardowych badań: bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 – minutowy odpoczynek, w dniu poprzedzającym badanie powinno unikać się spożywania obfitych i tłustych posiłków, a bezpośrednio przed pobraniem krwi można wypić niewielką ilość wody. Na wykonanie badań prenatalnych nie trzeba przychodzić na czczo. W przypadku wykonywania testu PAPP-A, badanie to najlepiej wykonać przed udaniem się na USG pierwszego trymestru.

USG prenatalne najczęściej wykonuje się głowicą przezbrzuszną. Głowica dopochwowa może być użyta wtedy, kiedy istnieją trudności w ocenie głowicą przezbrzuszną. Sytuacja taka może mieć miejsce na przykład wtedy, kiedy kobieta posiada dużą ilość tkanki tłuszczowej. Wówczas do badania należy mieć opróżniony pęcherz moczowy. Badanie USG może trwać krótko - nawet 5 minut, jeśli dziecko akurat jest ułożone w macicy w takiej pozycji, że lekarz jest w stanie ocenić i zmierzyć wszystkie parametry w bardzo krótkim czasie. Odpowiednie ułożenie dziecka w macicy w czasie wykonywania badania jest konieczne do tego, aby lekarz był w stanie wykonać pomiary, dlatego czasami wykonanie badania w danym momencie nie jest możliwe. W takiej sytuacji czasami wystarczy odczekanie kilku minut, pójście na krótki spacer czy wypicie wody. Czasami jednak pozycja dziecka nie ulega zmianie w krótkim czasie i lekarz proponuje przyjście na badanie kolejnego dnia.